Nature突破：基于DNA甲基化，AI工具可診斷近100種腦瘤

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2018-03-21

科學家越來越熱衷于借助人工智能來診斷各種疾病，以此讓醫(yī)生從各種呆板機械的工作中解放出來、提高醫(yī)療效率。更重要的一點在于，AI診斷的準確率似乎也在不斷超越頂尖級的醫(yī)生。

3月15日凌晨，德國癌癥研究中心（DKFZ）的Stefan Pfister及其同事的一項最新成果在線發(fā)表在頂級學術期刊《自然》（Nature），該團隊研發(fā)了一款特別針對腦腫瘤的診斷AI工具。

對腦腫瘤治療來說，正確診斷是提供治療前的一項基礎工作。目前已知的腫瘤有近100中類型，然而神經中樞系統(tǒng)的腫瘤是其中最難做到準確區(qū)分和診斷的。為解決這一難題，Pfister及其同事利用DNA甲基化數(shù)據(jù)訓練了一種機器學習方法，最終可以根據(jù)甲基化數(shù)據(jù)對腦腫瘤進行自動分類。

所謂的DNA甲基化，即在甲基化轉移酶的幫助下，活性甲基轉移至DNA鏈中特定堿基上的化學修飾過程，也被形象地稱為給DNA“戴帽子”。

這頂“帽子”在調控基因表達、維持染色質結構、基因印記、X染色體失活以及胚胎發(fā)育等生物學過程中都會發(fā)揮重大作用。近年來也有研究表明，DNA異常甲基化和腫瘤的發(fā)生、發(fā)展、細胞癌變有著密切的聯(lián)系，甲基化因此也被稱為癌癥的“通用指紋”。

研究團隊獲取了大概2800名癌癥患者的甲基化數(shù)據(jù)，他們的AI工具最終可以診斷出91種腫瘤類型。隨后，他們將這套AI工具在1104個中樞神經系統(tǒng)腫瘤病例上進行了測試。這些病例此前已經被醫(yī)生人為診斷出結果，醫(yī)生當時的誤診率是12%。

值得一提的是，除了診斷準確性得到提高，AI更善于客觀地診斷出一些新出現(xiàn)并罕見的腫瘤。這種情況下如果醫(yī)生人為診斷，往往會受已知腫瘤類型的影響，即使癥狀屬于非典型。

為了讓更多人體驗這款AI診斷工具，研究團隊還創(chuàng)建了一個免費的在線工具，使用者上傳數(shù)據(jù)后數(shù)分鐘即得出分析。2016年12月以來，這款在線工具已經被使用超過4500次，使用者也可以選擇將數(shù)據(jù)分享出來以進一步優(yōu)化系統(tǒng)算法。

研究團隊認為，整合甲基化‘指紋’來進行腦腫瘤的自動分類，也為其他種類腫瘤提供了一種創(chuàng)建類似的腫瘤分類算法的思路。

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