Science：利用基因信息繪制千萬人口大家譜

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來源：生物探索

2018-03-28

家譜在遺傳學(xué)、人類學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)等多個領(lǐng)域有著廣泛的應(yīng)用。然而，擴(kuò)展家譜的收集是繁瑣的，且通常依賴于有限地理范圍和有使用權(quán)限的復(fù)雜數(shù)據(jù)資源。近日，一項發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的研究報告稱，利用家譜網(wǎng)站上公開的在線數(shù)據(jù)收集到了千萬規(guī)模人口的家譜。

研究人員首先從Geni.com（該網(wǎng)站為全球的合作家譜網(wǎng)站之一，用戶在Geni上分享他們的家譜）那里獲得了8600萬條記錄（其中4300萬有家族信息）。其使用自動化管道刪除任何無效拓?fù)洌ɡ鐡碛袃蓚€以上父母的個人）。這種自動化方法與系譜學(xué)家在關(guān)于無效拓?fù)涞臎Q策上擁有90％以上的一致性。數(shù)據(jù)集中的一個家譜包括1300萬人，在創(chuàng)始人和他們的后代之間平均跨越了11代。通過評價線粒體DNA (母系傳遞)和Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列(父系傳遞)等單系標(biāo)記的遺傳分離模式，也證實了家譜質(zhì)量的真實。

接下來，作者從在線檔案中提取人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)（包括出生和死亡日期以及個人的地理位置）。通過關(guān)聯(lián)相關(guān)歷史事件（例如，重要戰(zhàn)爭中死亡率上升），對平均壽命與歷史數(shù)據(jù)進(jìn)行密切匹配，分析并證實人口出生和死亡期，進(jìn)一步得出主要城市中個人的首次歷史出現(xiàn)與其建立日期相一致，從而確定了位置數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

作者還創(chuàng)建了一個模型來檢測遺傳變異（包括可加性，優(yōu)勢，上位性等）對長壽的影響，該模型表現(xiàn)出了使用全基因組關(guān)聯(lián)研究難以解剖的復(fù)雜遺傳學(xué)。對300萬對親屬壽命的分析揭示遺傳成分具有顯著的加性（約16％），顯性貢獻(xiàn)率較低（2~4％），沒有檢測到上位性，（表明基因?qū)﹂L壽的作用可能比科學(xué)家們想象的?。?。這些新數(shù)據(jù)中的加性遺傳因素低于先前的估計值（約25％），表明致力于從基因組數(shù)據(jù)中檢測致病基因的遺傳變異以尋求長壽基因可能比預(yù)期的更困難。

此外，作者使用他們的數(shù)據(jù)集來分析人類遷徙模式時，發(fā)現(xiàn)西方社會中的女性移民比男性多，盡管都是短距離遷移。因此，作者推測，大規(guī)模的跨國移民活動可能更多的涉及男性而不是女性。

作者通過分析婚姻半徑（配偶出生地之間的距離）—隨著它的增加，根據(jù)“隔離距離”理論可預(yù)測會導(dǎo)致夫妻遺傳相關(guān)性降低。在當(dāng)時主要的社會政治事件中，平均婚姻半徑也如預(yù)期的那樣發(fā)生了變化，例如在1750年和1870年工業(yè)革命出現(xiàn)后婚姻半徑增長。有趣的是，在1800年之后，婚姻半徑的增加和夫妻的基因相關(guān)性下降之間存在50年的延遲，在此期間，盡管距離越來越遠(yuǎn)，但是個人繼續(xù)與親戚結(jié)婚。作者將這種現(xiàn)象歸因于文化規(guī)范的改變，（而不是19世紀(jì)早期遠(yuǎn)程交通的出現(xiàn)）。

這項研究證明了研究人員和公眾之間(通過在線數(shù)據(jù)庫)合作的有效性。在將基因組測序數(shù)據(jù)覆蓋到這些譜系上之后，用這種方法建立的龐大家系將有助于對遺傳學(xué)和公共健康方面的定量評估。

參考資料：

Human genetics: Population-scale family trees from publicly available data

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