至少有1%的美國人能夠通過基因篩查對(duì)可識(shí)別的癌癥或心臟病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行檢測(cè)和臨床管理。研究人員說，確定這300萬到400萬人并有效地減輕這種風(fēng)險(xiǎn)是有價(jià)值的，但是在基因篩查成為常規(guī)衛(wèi)生保健之前，還需要做更多的工作。
根據(jù)人的遺傳密碼來設(shè)計(jì)個(gè)性化的醫(yī)療保健管理計(jì)劃，這一想法激發(fā)了許多人的想象。1991年，發(fā)明DNA測(cè)序方法的諾貝爾獎(jiǎng)得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，測(cè)序成本將會(huì)降低，從而可以對(duì)個(gè)體的整個(gè)DNA進(jìn)行測(cè)序。”人們將帶著DNA測(cè)序的光盤來進(jìn)行身體檢查。從技術(shù)和成本的角度來看，有些人已經(jīng)做好開始完成Gilbert預(yù)測(cè)的準(zhǔn)備。
根據(jù)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們的說法，目前的實(shí)施模型顯示了常規(guī)基因篩查（GS）在臨床應(yīng)用很有希望，但仍然是初步的。盡管大多數(shù)人不會(huì)發(fā)現(xiàn)基因篩查對(duì)當(dāng)前的醫(yī)療管理產(chǎn)生的重大變化，但對(duì)少數(shù)受益的人來說，這很重要。2017年10月，Geisinger GenomeFIRST方法在《Science》公開發(fā)表，早期病例報(bào)告顯示，這種方法可以識(shí)別亞臨床疾病，并及時(shí)進(jìn)行重要的醫(yī)療干預(yù)。
2018年5月，Geisinger衛(wèi)生系統(tǒng)宣布DNA測(cè)序?qū)⒊蔀槌Ｒ?guī)臨床保健的一部分，這引起了極大關(guān)注。這一聲明提出，在未來6個(gè)月內(nèi)推出一個(gè)千人試點(diǎn)計(jì)劃，成功的基因組計(jì)劃超越了研究領(lǐng)域，進(jìn)入了日常的預(yù)防保健。一旦建立起基礎(chǔ)設(shè)施，那么未來幾十年里就會(huì)有更多的人群受益。
但作者還提出，在常規(guī)衛(wèi)生保健中實(shí)施基因篩查缺乏內(nèi)聚模式，并且缺乏提高臨床實(shí)用知識(shí)的機(jī)會(huì)。如果想實(shí)現(xiàn)更加健康這個(gè)目標(biāo)，就必須開發(fā)有效的實(shí)施模型。
毫無疑問，基于DNA分析的量身定制的衛(wèi)生保健管理計(jì)劃即將到來，但它們引入常規(guī)衛(wèi)生保健的時(shí)機(jī)取決于臨床效用和已證實(shí)的實(shí)施模型的進(jìn)一步演示。
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