研究結(jié)果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”為題發(fā)表在10月份的《Genetics》雜志上。該研究利用機器學(xué)習(xí)（計算機從數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)）分析了英國近50萬成年人的完整基因構(gòu)成。
值得注意的是，一種算法或者工具僅僅基于一個人的基因組就建立了諸如身高、骨密度甚至一個人可能達到的教育水平等人類特征的預(yù)測因子，這尚屬首次。而且它遠不止于此。
“我們已經(jīng)為這三種結(jié)果驗證了這個工具，現(xiàn)在可以應(yīng)用這種方法來預(yù)測與心臟病、糖尿病、乳腺癌等健康風(fēng)險相關(guān)的其他復(fù)雜特征，”該研究的首席研究員Stephen Hsu說，“這只是個開始。該‘神器’的進一步應(yīng)用或可以極大地促進精準醫(yī)療的實踐，使醫(yī)生能夠盡早干預(yù)病人的護理、預(yù)防或延緩疾病。”
在驗證試驗中，計算機準確地預(yù)測每個人的身高，雖然骨密度和受教育程度的預(yù)測值不那么精確，但它們的準確性足以識別出那些骨密度極低可能與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)或者是在學(xué)校里有掙扎危險的人群。
傳統(tǒng)的基因檢測通常會檢測一個人的基因或染色體的特異性變化，這些變化可能表明患乳腺癌等疾病的風(fēng)險更高。Hsu的模型考慮了大量的基因組差異，并基于成千上萬的變異構(gòu)建了預(yù)測因子。
利用來自英國生物銀行的數(shù)據(jù)，Hsu和他的團隊將算法付諸實施，評估每個參與者的DNA，并教計算機找出這些明顯的差異。
Hsu說:“該算法著眼于每個人的遺傳構(gòu)成和身高。計算機向每個人學(xué)習(xí)，并最終產(chǎn)生一個預(yù)測器，可以單獨從基因組上判斷他們的身高。”
Hsu的團隊將繼續(xù)改進算法，同時挖掘更大、更多樣化的數(shù)據(jù)集。這樣做將進一步驗證這些技術(shù)，并繼續(xù)幫助繪制這些重要性狀和疾病風(fēng)險的遺傳結(jié)構(gòu)。
Hsu補充道，隨著計算能力的提高和DNA測序成本的降低，過去被認為是5到10年后的事情，現(xiàn)在已經(jīng)近在眼前了。
“我們的團隊相信這是醫(yī)學(xué)的未來，”他說，“對患者來說，基因組檢測費用只需50美元左右。一旦我們計算出遺傳性疾病的預(yù)測因子，早期干預(yù)可以節(jié)省數(shù)十億美元的治療費用，更重要的是，還能挽救生命。”
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