研究結(jié)果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”為題發(fā)表在10月份的《Genetics》雜志上。該研究利用機(jī)器學(xué)習(xí)（計(jì)算機(jī)從數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)）分析了英國近50萬成年人的完整基因構(gòu)成。
值得注意的是，一種算法或者工具僅僅基于一個(gè)人的基因組就建立了諸如身高、骨密度甚至一個(gè)人可能達(dá)到的教育水平等人類特征的預(yù)測因子，這尚屬首次。而且它遠(yuǎn)不止于此。
“我們已經(jīng)為這三種結(jié)果驗(yàn)證了這個(gè)工具，現(xiàn)在可以應(yīng)用這種方法來預(yù)測與心臟病、糖尿病、乳腺癌等健康風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的其他復(fù)雜特征，”該研究的首席研究員Stephen Hsu說，“這只是個(gè)開始。該‘神器’的進(jìn)一步應(yīng)用或可以極大地促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)踐，使醫(yī)生能夠盡早干預(yù)病人的護(hù)理、預(yù)防或延緩疾病。”
在驗(yàn)證試驗(yàn)中，計(jì)算機(jī)準(zhǔn)確地預(yù)測每個(gè)人的身高，雖然骨密度和受教育程度的預(yù)測值不那么精確，但它們的準(zhǔn)確性足以識別出那些骨密度極低可能與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)或者是在學(xué)校里有掙扎危險(xiǎn)的人群。
傳統(tǒng)的基因檢測通常會檢測一個(gè)人的基因或染色體的特異性變化，這些變化可能表明患乳腺癌等疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。Hsu的模型考慮了大量的基因組差異，并基于成千上萬的變異構(gòu)建了預(yù)測因子。
利用來自英國生物銀行的數(shù)據(jù)，Hsu和他的團(tuán)隊(duì)將算法付諸實(shí)施，評估每個(gè)參與者的DNA，并教計(jì)算機(jī)找出這些明顯的差異。
Hsu說:“該算法著眼于每個(gè)人的遺傳構(gòu)成和身高。計(jì)算機(jī)向每個(gè)人學(xué)習(xí)，并最終產(chǎn)生一個(gè)預(yù)測器，可以單獨(dú)從基因組上判斷他們的身高。”
Hsu的團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)改進(jìn)算法，同時(shí)挖掘更大、更多樣化的數(shù)據(jù)集。這樣做將進(jìn)一步驗(yàn)證這些技術(shù)，并繼續(xù)幫助繪制這些重要性狀和疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳結(jié)構(gòu)。
Hsu補(bǔ)充道，隨著計(jì)算能力的提高和DNA測序成本的降低，過去被認(rèn)為是5到10年后的事情，現(xiàn)在已經(jīng)近在眼前了。
“我們的團(tuán)隊(duì)相信這是醫(yī)學(xué)的未來，”他說，“對患者來說，基因組檢測費(fèi)用只需50美元左右。一旦我們計(jì)算出遺傳性疾病的預(yù)測因子，早期干預(yù)可以節(jié)省數(shù)十億美元的治療費(fèi)用，更重要的是，還能挽救生命。”
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