10月11日，英國牛津大學(xué)的研究人員在Nature上背靠背發(fā)表兩篇研究長文，集中介紹了英國生物樣本庫的遺傳數(shù)據(jù)。兩篇論文對整個數(shù)據(jù)集進(jìn)行了詳細(xì)描述并對大腦遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行了深入研究。該數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測量以及健康記錄。
在第一篇文章中，研究人員通過分析生物樣本庫中8428個個體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，尋找基因變異與MRI掃描中已識別特征之間的關(guān)聯(lián)，如結(jié)構(gòu)體積、病變大小、腦白質(zhì)的連接和微結(jié)構(gòu)。作者報告了多個遺傳關(guān)聯(lián)性，包括與鐵運輸和儲存有關(guān)的基因，可能與阿爾茨海默癥和帕金森病這類神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。作者還發(fā)現(xiàn)了一些基因的關(guān)聯(lián)，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)有關(guān)的蛋白，或與抑郁癥、多發(fā)性硬化或中風(fēng)有關(guān)。作者發(fā)現(xiàn)，MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。這些發(fā)現(xiàn)有助于我們更好地認(rèn)識大腦發(fā)育和老化的過程，以及各種神經(jīng)性和心理性疾病的生物基礎(chǔ)。
另一篇論文對生物樣本庫中約50萬個個體的全部數(shù)據(jù)進(jìn)行了首次描述，包括生物測量、生活方式指標(biāo)以及成像數(shù)據(jù)。這些資源都向其他研究人員開放。
值得一提的是，Nature同期還發(fā)表了一篇相應(yīng)的“新聞與觀點”文章中，作者評價這兩項工作“能協(xié)助我們發(fā)現(xiàn)基因組變異與常見人類疾病之間的關(guān)系，同時增進(jìn)我們對這些關(guān)聯(lián)背后機制的理解”。此外，作者還高度贊揚了英國分享該大規(guī)模的資源所表現(xiàn)出來的慷慨，并倡導(dǎo)其它國家也應(yīng)該效仿英國這種壯舉，為科學(xué)共同體服務(wù)。
為了方便更多的人使用英國生物樣本庫的數(shù)據(jù)（包括GWAS分析結(jié)果以及腦成像遺傳數(shù)據(jù)），研究人員還提供了供相應(yīng)的網(wǎng)站（http://www.nealelab.is/uk-biobank；http://big.stats.ox.ac.uk/）。
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