網(wǎng)絡(luò)效應(yīng)的好處是，識(shí)別一個(gè)患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數(shù)十個(gè)甚至數(shù)百個(gè)遭受相同罕見病的家庭。
《豪斯醫(yī)生》是一部很受歡迎的美劇，說的是一位脾氣古怪的醫(yī)生，利用偵探般的推理，解決無數(shù)疑難雜癥的故事。如今，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）資助成立了一個(gè)類似“網(wǎng)絡(luò)版豪斯醫(yī)生”的組織，并真的診斷出了不少疑難病例。
醫(yī)生都知道，有很多患者，即便在大量醫(yī)學(xué)評(píng)估后，仍然無法得到確切的診斷。近日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）的研究報(bào)告顯示，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院和多個(gè)合作機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們帶來的“偵探醫(yī)生網(wǎng)絡(luò)”，可以像豪斯醫(yī)生那般洞察疑難雜癥，已經(jīng)為100多名飽受不明疾病痛苦的患者進(jìn)行了診斷。
這個(gè)網(wǎng)絡(luò)版豪斯醫(yī)生的組織實(shí)際叫作“未確診疾病網(wǎng)絡(luò)（UDN）”。UDN由美國NIH資助，成立于2014年，包括七個(gè)臨床站點(diǎn)、兩個(gè)測(cè)序核心和一個(gè)協(xié)調(diào)中心。此后又增加了一個(gè)生物儲(chǔ)存庫中心，一個(gè)代謝組學(xué)中心和一個(gè)模式生物篩選中心。UDN通過應(yīng)用多學(xué)科模型來評(píng)估挑戰(zhàn)的病例，并確定新發(fā)現(xiàn)疾病的生物學(xué)特征。
團(tuán)隊(duì)的診斷手段結(jié)合了傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)方法和最先進(jìn)的基因組技術(shù)。UDN團(tuán)隊(duì)對(duì)每個(gè)患者都進(jìn)行了基因組測(cè)序，之所以這么做，是考慮到遺傳和基因組檢測(cè)領(lǐng)域的發(fā)展日新月異，即使是半年前剛進(jìn)行過基因組測(cè)序的患者，也可能從新的檢測(cè)中受益。與此同時(shí)，醫(yī)生還需要查看患者的RNA資料，分析其體內(nèi)蛋白的前體分子。他們還分析相關(guān)的代謝產(chǎn)物，從而研究代謝過程中的異常情況。
美國各地已有數(shù)百名醫(yī)生加入了這一網(wǎng)絡(luò)。四年來，這個(gè)跨學(xué)科醫(yī)生聯(lián)盟一直在為解決疑難雜癥而共同努力，并且免費(fèi)為患者提供診療服務(wù)。
到目前為止，382例此前未知疾病中，已有132例得到診斷，約占35%。研究報(bào)告的資深作者，斯坦福大學(xué)Euan Ashley博士說：“有些患者等了幾十年才明確病情。而對(duì)患者來說，只要他們知道自己所面對(duì)的是什么疾病，就是一種巨大的緩解。”更令人興奮的是，在80%的網(wǎng)絡(luò)診斷中，患者得到了可行的信息，包括治療方案的調(diào)整，未來診斷檢測(cè)的調(diào)整以及關(guān)于家庭成員的篩查建議。研究結(jié)果表明，對(duì)于此前未確診的患者，得到明確診斷對(duì)臨床決策有著深遠(yuǎn)的影響。
在得到診斷的患者中，大多數(shù)是已知疾病的罕見癥狀，這為特定疾病患者的未來診治提供了更多可參考的癥狀信息。在31名患者中，UDN更是明確了人們不曾了解的綜合征。
未確診疾病網(wǎng)絡(luò)明確的新綜合征案例
其中就有一個(gè)很有意思的病例。一個(gè)隨訪多年的乳酸中毒患者，會(huì)出現(xiàn)一種不可思議且有生命危險(xiǎn)的發(fā)作。乳酸中毒可能導(dǎo)致人體內(nèi)的酸堿平衡失調(diào)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)帶來極高的心律失?；蛩劳鲲L(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)并不清楚患者為什么會(huì)出現(xiàn)這些看似是感冒或流感引起的癥狀。
在對(duì)患者進(jìn)行了全面檢測(cè)并分析測(cè)序信息后，斯坦福大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了罪魁禍?zhǔn)祝篈TP5F1D基因中的一個(gè)突變，而這個(gè)基因參與了線粒體的功能。更有意思的是，雖然這種“奇葩”的遺傳和癥狀在醫(yī)學(xué)上從未被正式歸類，但通過網(wǎng)絡(luò)內(nèi)部關(guān)聯(lián)和口口相傳，研究團(tuán)隊(duì)竟然發(fā)現(xiàn)世界各地的醫(yī)生都碰到過這種綜合征的患者！
Ashley博士認(rèn)為，未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的應(yīng)用是一次全新的科學(xué)歷程。網(wǎng)絡(luò)效應(yīng)的好處是，識(shí)別一個(gè)患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數(shù)十個(gè)甚至數(shù)百個(gè)遭受相同罕見病的家庭。即使暫時(shí)沒有得到診斷，患者也會(huì)因?yàn)榭茖W(xué)家正在探究相關(guān)的病情而抱有希望。
目前，隨著網(wǎng)站的擴(kuò)展并繼續(xù)接受患者申請(qǐng)，Ashley博士和他的同事們正在進(jìn)行第二階段的研究，以期待為更多疑難病例帶來解決方案。
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