嬰兒猝死綜合征可能與SCN4A基因突變相關聯

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來源：科技部網站

2019-01-17

嬰兒猝死綜合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。根據一項新的研究，其可能與編碼鈉離子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）發(fā)生的罕見突變相關聯。該鈉離子通道蛋白在參與呼吸的骨骼肌收縮中發(fā)揮作用。

在美國，SIDS每年導致高達2400名嬰兒死亡，而且盡管一些行為，如與父母睡在同一張床上，吸入香煙煙霧或面朝下躺著，與更高的SIDS風險相關聯，但是大多數病例并沒有明顯合理的解釋。

在這項新研究中，來自英國倫敦大學學院的研究人員分析了278名死于SIDS的嬰兒和729名作為對照的健康人的DNA。這些研究人員發(fā)現4名SIDS嬰兒在編碼NaV1.4的基因SCN4A中發(fā)生罕見的突變，而沒有1名健康人攜帶這種突變。

這些研究人員指出在正常情形下，這種突變的發(fā)生率為通常僅為1/20000。論文共同作者、倫敦大學學院臨床神經科學家Michael Hann表示，“在我們研究的人群中，所獲得的證據是強有力的，至少它是這些SIDS病例的一個風險因素。”他補充道，“這當然無法解釋大多數SIDS病例。”

鑒于所研究的人群均為歐洲白種人的人種特殊性，這些研究結果可能難以推廣到所有的人群。不過，美國哈佛醫(yī)學院兒科醫(yī)生Joel Bass表示這項研究增加了對仍然未得到充分了解的SIDS的一般認識。“每當我們發(fā)現其中的一種風險因素時，我們就會找出一種可能的原因，這會允許我們能夠鑒定出更多有風險的嬰兒，并提供可能對他們有幫助的解決方案。”

在我國，多項研究從先天性副肌強直家系病人，和家族性低鉀性周期性麻痹病人中檢出SCN4A基因突變，并對基因突變致病的病理機制進地了深入的研究；但是尚無針對特殊疾病人群的分析，我國人種是否存在這種疾病-基因變異的相關性還有待于進一步研究。

美國加州大學洛杉磯分校神經病學家Stephen Cannon表示，“這是一組非常令人信服的數據。在過去的四五年里，有些病例讓人們認識到肌肉缺陷導致新生兒和幼兒出現呼吸困難，因此這是一種合乎邏輯的延伸：這可能繼續(xù)進展為類似于SIDS的疾病。”

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