記者從天津市衛(wèi)生健康委了解到，為進(jìn)一步提升出生缺陷防治水平，在政府主導(dǎo)、多部門(mén)協(xié)作下，天津市將免費(fèi)為全市戶(hù)籍孕婦進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。此項(xiàng)工作已被納入天津市2019年20項(xiàng)民心工程。
被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見(jiàn)的出生缺陷癥，主要表現(xiàn)為明顯的智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的**和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
按照項(xiàng)目要求，妊娠12+0～22+6周并繳納生育保險(xiǎn)的天津市孕婦，可以在項(xiàng)目啟動(dòng)后到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行登記，接受采血并進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)和產(chǎn)前篩查咨詢(xún)指導(dǎo)。經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷確診為陽(yáng)性的孕婦，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)將給予醫(yī)學(xué)建議和指導(dǎo)，在知情同意的基礎(chǔ)上有效干預(yù)，避免21-三體綜合征等嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。
天津市衛(wèi)生健康委婦幼衛(wèi)生處處長(zhǎng)邵曉君說(shuō)，通過(guò)產(chǎn)前篩查手段可在孕期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。目前醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用的方法有兩種：血清學(xué)和基因檢測(cè)。通過(guò)對(duì)比，基因檢測(cè)手段對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學(xué)方法，是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預(yù)防手段。
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