我國漢族人群重型痤瘡遺傳易感基因找到

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來源：科技日?qǐng)?bào)

2019-04-06

?痤瘡的發(fā)病由多基因共同調(diào)控，也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響，是一種復(fù)雜性疾病。

痤瘡的發(fā)病由多基因共同調(diào)控，也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響，是一種復(fù)雜性疾病。記者3日獲悉，云南大學(xué)、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院和中科院昆明動(dòng)物研究所合作，在中國漢族人群重型痤瘡的治療研究中取得新進(jìn)展，找到了遺傳易感基因。

痤瘡俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病，在臨床上分為輕中型Ⅰ—Ⅲ級(jí)和重型Ⅳ級(jí)。其中，重型痤瘡由于皮損嚴(yán)重、易復(fù)發(fā)、易形成瘢痕，往往造成患者永久的損容。

昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎教授團(tuán)隊(duì)長期致力于痤瘡研究，先后開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列工作。此前，何黎團(tuán)隊(duì)和中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所張亞平研究員團(tuán)隊(duì)與國內(nèi)多個(gè)機(jī)構(gòu)合作，運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析法，首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)和重型痤瘡相關(guān)的易感基因SELL和DDB2，這兩個(gè)基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān)。

近期，研究人員開始探討稀有變異對(duì)疾病遺傳易感性的影響，如一些疾病相關(guān)的稀有變異由于發(fā)生時(shí)間較晚，可能局限在一些特定的人群中。這些稀有突變的單倍型沒有被重組事件打斷，導(dǎo)致單倍型的同源一致性片段在患者中分布的概率要大于在正常對(duì)照中的概率?；诖耍瑥垇喥窖芯繂T團(tuán)隊(duì)和何黎教授團(tuán)隊(duì)合作運(yùn)用IBD定位策略，對(duì)中國人群重型痤瘡全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)進(jìn)行了深度挖掘，除了檢測到此前報(bào)道的DDB2基因，他們還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的重型痤瘡相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因F13A1。已有的研究表明，F(xiàn)13A1突變可上調(diào)白細(xì)胞介素6水平，從而參與痤瘡發(fā)病機(jī)制中的免疫應(yīng)答。

研究結(jié)果在獨(dú)立擴(kuò)大樣本的基因分型實(shí)驗(yàn)中得到了支持，并以“通過對(duì)中國漢族人群的分析揭示其嚴(yán)重痤瘡易感位點(diǎn)”為題，在線發(fā)表在國際皮膚病學(xué)刊物《皮膚病學(xué)研究雜志》上。

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