DNA修復缺陷促使多發(fā)性原發(fā)性腫瘤形成

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來源：科技日報

2019-06-10

這項成果第一個報告了早期多發(fā)性原發(fā)性腫瘤患者WWOX基因異常的研究。該發(fā)現(xiàn)表明DNA修復缺陷可能是促進此類多發(fā)性原發(fā)性腫瘤形成的原因。

中科院合肥物質(zhì)科學研究院強磁場中心林文楚研究員課題組與中國科技大學附屬第一醫(yī)院合作，在多發(fā)性原發(fā)性腫瘤研究領(lǐng)域取得新進展，相關(guān)研究成果日前在線發(fā)表于國際病理學知名學術(shù)期刊《病理學雜志》上。

多發(fā)性原發(fā)性腫瘤，是指在單個患者的同一器官或不同器官中存在兩個或多個獨立的原發(fā)性腫瘤。多發(fā)性原發(fā)性腫瘤發(fā)生的潛在遺傳原因在很大程度上尚不清楚?？蒲腥藛T的這項研究，報告了一個罕見的多發(fā)性原發(fā)性腫瘤病例，在一名26歲的中國女性的多個器官發(fā)現(xiàn)腫瘤和息肉，病理學分析證實該患者的腫瘤存在四種不同的組織學癌癥類型，分別是絨毛膜腺瘤、透明細胞腺瘤、粘液腺瘤和子宮內(nèi)膜樣腺瘤。

基于高通量測序技術(shù)的全外顯子測序，確定該患者存在一個編碼DNA修復相關(guān)酶的基因-WWOX（含WW結(jié)構(gòu)域的氧化還原酶）的純合子胚系插入突變，并含有HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的體細胞致病性突變。通過分子生物學手段發(fā)現(xiàn)在該患者的正常結(jié)腸組織存在多個WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，包括一個正常的全長WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物、一個外顯子5到8的缺失轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物和四個新的外顯子缺失的WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。

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