6月15日，在歐洲人類遺傳學(xué)大會(ESHG 2019)上，全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)華大集團(tuán)（以下簡稱“華大”）發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標(biāo)準(zhǔn)，該方案及標(biāo)準(zhǔn)基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術(shù)DNBSEQTM和stFLR，開啟了基因組測序“全高清”時(shí)代，對更全面和準(zhǔn)確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。
在大會現(xiàn)場，華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士向在場嘉賓闡述了華大定義“高清”基因組的“676”標(biāo)準(zhǔn)，如果說過去短讀長測序比對參考基因組，繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”，那么基于“676”標(biāo)準(zhǔn)的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，則將基因組測序真正帶入“全高清”時(shí)代，將極大推動個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。
目前，由于測序技術(shù)的局限性，大多數(shù)全基因組測序只能獲取單倍體數(shù)據(jù)。但人類基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異可能對個(gè)體的表型產(chǎn)生重要影響。
而新發(fā)布的高精度基因組標(biāo)準(zhǔn)和解決方案將有助解決這一問題。此次華大公布的高精度基因組測序數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)為：Contig N50＞106，Scaffold N50＞107，組裝全基因組數(shù)據(jù)＞6G，簡稱為“676”標(biāo)準(zhǔn)。
該標(biāo)準(zhǔn)將從頭組裝兩條染色體，獲取二倍體測序數(shù)據(jù)。依托華大更準(zhǔn)確和低成本的個(gè)人全基因組測序解決方案， “676”標(biāo)準(zhǔn)可以為人們提供自己獨(dú)立的參考基因組數(shù)據(jù)。基于這些數(shù)據(jù)，可以檢測所有類型的結(jié)構(gòu)變異，且無需與參考基因組進(jìn)行比對，將大大提高了基因組數(shù)據(jù)的參考性，最終幫助個(gè)體進(jìn)行復(fù)雜疾病的診斷和預(yù)測，并可作為衡量個(gè)體一生健康變化的基線。
發(fā)布這一標(biāo)準(zhǔn)的Rade Drmanac博士對此表示,“676”標(biāo)準(zhǔn)可單獨(dú)組裝每個(gè)人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準(zhǔn)確的遺傳信息，將有助于推動個(gè)性化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。
華大智造的stLFR（單管長片段）技術(shù)是實(shí)現(xiàn)“676”標(biāo)準(zhǔn)的核心，基于專有的DNA分子共標(biāo)簽技術(shù)，通過將來源于同一DNA長片段的短讀長測序片段標(biāo)記上相同分子標(biāo)簽，stLFR能夠基于高精度短讀長測序獲取長片段的DNA信息，而與DNBSEQTM測序技術(shù)相結(jié)合，stLFR技術(shù)還能夠?qū)崿F(xiàn)高質(zhì)量變異檢測，二倍體基因組定相，結(jié)構(gòu)變異解析及其他長讀長應(yīng)用。
除了技術(shù)優(yōu)勢，“676”標(biāo)準(zhǔn)及其解決方案在測序成本上也同樣具有優(yōu)勢。在即將上市的MGISEQ-T7測序平臺上，“676” 標(biāo)準(zhǔn)的全基因組測序成本預(yù)計(jì)為1000美元。
在本次會議上，華大還計(jì)劃將“676”標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用于新開展的基因組項(xiàng)目Diverse Genomes Project，該計(jì)劃將在未來幾年內(nèi)對1000個(gè)樣本進(jìn)行測序，以在不同人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫。屆時(shí)，這些數(shù)據(jù)將免費(fèi)向研究者開放。目前該項(xiàng)目正公開收集樣本，并招募合作者加入。
除發(fā)布“676”精準(zhǔn)基因組標(biāo)準(zhǔn)和解決方案外，華大還在本次大會上宣布了與生物信息學(xué)軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調(diào)用解決方案的領(lǐng)導(dǎo)者，雙方將共同開發(fā)基于stLFR技術(shù)的基因組組裝軟件，實(shí)現(xiàn)低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。
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