帕金森病是一種很常見的神經退行性疾病，在60歲以上人群的發(fā)病率約為1/100。隨著病情進展，患者會出現運動癥狀，包括手、頭等靜止時不自主震顫，動作遲緩，肌肉僵直，甚至姿勢不穩(wěn)等。
而早在這些癥狀表現出來前，患者的大腦已經在發(fā)生改變。如何早期篩查以便早期干預，是治療帕金森病面臨的一個巨大挑戰(zhàn)。
刊登在醫(yī)學期刊《柳葉刀》子刊The Lancet Neurology的一項新研究在患者大腦中找到一個可以預警帕金森病的關鍵信號，比運動癥狀的出現要早好幾年。這項發(fā)現有望為帕金森病帶來新的篩查工具，有助于識別風險的人群。
這一發(fā)現要感謝一組難得的病例。在希臘伯羅奔尼撒（Peloponnese）北部的村莊里，有些村民攜帶一種非常罕見的基因突變。由于人口移居，同樣的突變還在隔海相鄰的意大利出現在少部分人身上。
發(fā)生突變的基因SNCA編碼的是一種叫作“α-突觸核蛋白”（α-synuclein）的蛋白質。在帕金森病患者大腦中，一個重要的病理特點就是α-突觸核蛋白聚集在受影響的腦區(qū)。雖然對于大部分患者來說，目前還不知道是什么原因造成這種蛋白聚集，但極少數病例已知是因為基因突變。而這些SNCA基因單堿基突變的攜帶者就屬于后者，他們幾乎可以肯定將來會發(fā)展帕金森病。
英國倫敦大學國王學院的研究人員花了兩年多的時間，從希臘和意大利找到了14名SNCA突變基因攜帶者，并請他們到倫敦參與研究。與此同時，研究者也招募了數十名非遺傳性帕金森病患者和健康志愿者，將他們的檢查數據作為參照。
臨床評估運動功能和認知狀態(tài)的結果顯示，在這14名遺傳性帕金森病患者中，有半數還未發(fā)展出典型的運動障礙。
腦成像實驗卻讓研究人員在這些前期患者中注意到兩個變化。一個變化發(fā)生在腦中的多巴胺系統(tǒng)。這不意外，因為制造多巴胺的神經元死亡長久以來就被看作是帕金森病的一個早期病理特點。
而除了多巴胺系統(tǒng)，另一種重要的神經遞質5-羥色胺（也被稱為血清素）系統(tǒng)也在腦中出現異常。
不僅如此，對應這些前期患者的病理分期來看，“我們發(fā)現，5-羥色胺系統(tǒng)的變化更早，出現在多巴胺系統(tǒng)首次出現變化之前。”這項研究的通訊作者Marios Politis教授歸納。
基于這些結果，研究者認為，檢測5-羥色胺系統(tǒng)的變化未來或許可以用于輔助篩查帕金森病高風險人群，或是在臨床試驗中作為帕金森病負擔的一個標志物。
不過，研究人員也提到了目前這種方案面臨的局限性，比如腦成像需要用到PET掃描，所以成本比較高、實施起來比較難。因此，接下來他們需要開發(fā)掃描技術，以便獲得更經濟、更方便的篩查工具。
隨著大腦成像、評估和監(jiān)測癥狀的新工具不斷發(fā)展，我們期待科學家和醫(yī)生們能夠在患者出現癥狀之前，有效地識別并阻止這種疾病。
參考資料：
[1] Heather Wilson et al., (2019) Serotonergic pathology and disease burden in the premotor and motor phase of A53T α-synuclein parkinsonism: a cross-sectional study. The Lancet Neurology. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30140-1
[2] Study reveals roots of Parkinson's in the brain. Retrieved Jun 20, 2019, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-06/kcl-srr061819.php
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