近日，國際頂級期刊《Nature》雜志上刊發(fā)了一篇論文稱，研究人員發(fā)現(xiàn)了27種與血壓、2型糖尿病、肥胖等疾病相關的新基因組變異。這項研究是科學家對來自不同種族群體近五萬人進行的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）得出的結論。
研究小組發(fā)現(xiàn)， 有些基因變異存在于多個種族群體中， 而另一些則只存在于某些種族群中， 像是與血紅蛋白的功能有關的基因變異。
研究人員從49,839 人身上采集樣本，首次證明了一種與鐮狀細胞貧血癥密切相關的血紅蛋白基因變異 （已知存在于非洲裔美國人種群中），也存在于西班牙裔（或拉美裔）種群中。這一種群與與歐洲人種、非洲人種和美洲原住民人種混雜在一起。
研究人員分析了來自基因組學和流行病學項目（PAGE）的研究數(shù)據(jù)，利用各種分析工具創(chuàng)建了一個分析不同人群中遺傳關聯(lián)的圖譜，并確定了27個與疾病相關的特征性基因變異。這些疾病與肥胖、生活方式風險和心臟代謝特征（如體重指數(shù)、吸煙量、咖啡食用量、血壓）以及2型糖尿病等相關。
在這個項目中，將非歐洲人群納入研究是很重要的。如果只對歐洲白人人群進行研究，可能有些與增加這些疾病風險變異就不能被發(fā)現(xiàn)。利用歐洲白人的基因組數(shù)據(jù)來推斷其他人群的情況，可能無法準確預測這些群體所攜帶的疾病負擔。
通過PAGE和后續(xù)研究，研究人員將能夠識別與疾病相關的基因變異，也能夠了解這些變化在種族和種族之間的差異。反過來，這種全面的理解有助于定制新的治療方法，以顧及更多人群的利益。
參考資料：
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits
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