耳聾基因領域，又有了最新研究成果。記者從中南大學湘雅醫(yī)院獲悉，該院馮永教授團隊，繼參與我國自主克隆的第一個人類致聾基因GJB3工作后，第二次發(fā)現了新的耳聾基因——ABCC1，并首次提出了內耳中“外排蛋白功能障礙”或導致耳聾的結論。這有望為研究遺傳性耳聾的致病機制提供新方向，該成果日前在線發(fā)表于國際雜志《醫(yī)學遺傳學》。
耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因，均可能“參與”耳聾的發(fā)生發(fā)展。其中，遺傳因素研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳聾機制，有助為遺傳性耳聾患者提供預警及研發(fā)新治療方法。
馮永團隊長期開展遺傳性耳聾的基因診斷和分子制研究，先后收集了2000多個耳聾家系，鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異。
團隊研究了ABCC1基因在小鼠內耳血管紋和蝸軸聽神經等結構內表達，獲得了該基因可能通過參與某些內耳物質的外排，在維持血迷路屏障和內耳迷路環(huán)境穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮重要作用。研究不僅提出ABCC1是一個新的耳聾基因，還提出了內耳中發(fā)揮外排功能的這類蛋白可導致耳聾，豐富了遺傳性耳聾的基因譜。
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