在中國已經(jīng)有超過1000萬的自閉癥患者，而0至14歲兒童患者的人數(shù)超過了300萬。盡早檢測到自閉癥對于患者和家庭而言無疑是有莫大幫助的。如果自閉癥兒童到幾歲時才被發(fā)現(xiàn)和確診，此時再進行行為干預和語言治療會變得不那么有效。
近日，美國科學家研究發(fā)現(xiàn)可以借助AI測量瞳孔擴張情況或者是心率的自發(fā)波動情況來幫助更早地診斷出自閉癥、Rett綜合征（一種嚴重影響兒童**運動發(fā)育的疾?。┗蚱渌哂凶蚤]癥行為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。研究結果發(fā)表在《美國國家科學院刊》上。
先前有研究表明，如果大腦中與覺醒有關的膽堿回路受到了干擾就會影響瞳孔的自發(fā)擴張或收縮以及心率。波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)學家Michela Fagiolini博士想了解自閉癥患者何時改變了行為狀態(tài)。于是，在Fagiolini和她的博士后Pietro Artoni的帶領下，研究團隊發(fā)明了一種機器算法，該算法可以鑒別與自閉癥相關的瞳孔擴張情況，并能精準識別6至18個月大的女嬰是否患有Rett綜合征。
自閉癥之前的危險信號
Fagiolini博士的團隊在波士頓兒童F.M. Kirby神經(jīng)生物學中心IRCN的支持下，開始測量幾種自閉癥小鼠模型的瞳孔波動，這其中也包括了攜帶能導致Rett綜合征或其它神經(jīng)發(fā)育障礙的基因突變小鼠。研究小組發(fā)現(xiàn)，甚至在動物開始出現(xiàn)自閉癥的癥狀之前，瞳孔的自發(fā)擴張和收縮就已經(jīng)發(fā)生了改變。
改變的膽堿能基調(diào)延長了LYNX1小鼠的高覺醒狀態(tài)
為了系統(tǒng)地將觀察到的喚醒變化與膽堿能系統(tǒng)聯(lián)系起來，該團隊利用了早期合作者Takao Hensch的研究發(fā)現(xiàn)：缺乏一種LYNX1蛋白的小鼠表現(xiàn)出增強的膽堿能信號。接著，研究者“訓練”了深度學習算法以識別異常的瞳孔模式。相同的算法準確地估計了實驗小鼠中的膽堿功能障礙。
研究小組隨后將該算法應用于識別35名患有Rett綜合征的年輕女孩和40名正常發(fā)育的孩子。此次研究人員并沒有測量女孩的瞳孔，而是用心率波動來衡量她們的興奮程度。盡管如此，該算法還是成功地識別出了患有Rett綜合征的女孩，在女孩一歲和兩歲的時候檢查準確率達到了80%。
嬰兒的生物標志物？
研究人員發(fā)現(xiàn)，自主神經(jīng)興奮是一種強烈保存在不同物種中的大腦屬性，是改變發(fā)育軌跡的有力指標。此前的一項研究表明，視覺誘發(fā)電位是大腦中視覺處理的腦電圖測量，也可以作為Rett 綜合征的潛在生物標志物。Fagiolini相信，這些生物標記物可以共同為嬰兒和幼兒提供強大且價格合理的篩查工具，預警即將發(fā)生的神經(jīng)發(fā)育問題，并幫助他們跟蹤其發(fā)育或治療的進展。
如果能夠找到有非侵入性且易于評估的生物標志物， 即使是新生兒或非語言患者也可以在早期得到更多的檢測。
Fagiolini及其同事希望這個系統(tǒng)不僅可以為自閉癥和Rett綜合征提供早期預警信號。在未來，他們相信它也可以用于監(jiān)測患者對治療的反應。
參考資料：
[1] Pupil dilation and heart rate, analyzed by AI, may help spot autism early
[2] Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients
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