今日，藥明康德合作伙伴，致力于研發(fā)罕見病創(chuàng)新療法的Amicus Therapeutics公司宣布，其在研AAV-CLN6基因療法，在治療CLN6 Batten病的1/2期臨床試驗中，取得了中止病情進展的積極中期結(jié)果。
罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病Batten?。˙atten disease）又被稱為神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL）。它屬于溶酶體貯積癥（LSD）。在不同的CLN基因出現(xiàn)的基因突變，會導(dǎo)致降解細胞內(nèi)大分子的溶酶體功能失常，從而造成脂褐質(zhì)在溶酶體中積累，進而導(dǎo)致神經(jīng)元細胞的死亡，以及神經(jīng)退行性癥狀的出現(xiàn)。Batten病可早在童年期就出現(xiàn)癥狀，患者出現(xiàn)失語，失智，乃至失去行動能力，最終早夭。Batten病僅有一個獲批療法，一款酶替代療法可用于治療CLN2 Batten病。這一領(lǐng)域尚有巨大未滿足需求。
Amicus靶向Batten病的基因療法項目，旨在通過使用AAV載體將功能正常的基因，通過鞘內(nèi)注射（intrathecal injection）運送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)部，達到一次治療就能長期，甚至終身緩解患者癥狀的效果。這些項目使用的AAV病毒載體的安全性和有效性，已經(jīng)在其它基因療法的臨床試驗中得到驗證。
本次試驗使用Hamburg評分（Hamburg Motor & Language Score，HML）來衡量患者的語言和行動能力，這是一個總分為6分的評分系統(tǒng)，其中語言和行動能力各占3分。CLN6 Batten病患者，通常在頭2年內(nèi)，Hamburg評分至少下降2到3分。本次接受基因療法的患者年齡在19個月到66個月之間，在接受治療16到25個月后，8名患者中有7名的病情停止進展或穩(wěn)定，表現(xiàn)為Hamburg評分不變，或上下浮動一分后穩(wěn)定不變。
Amicus總裁兼首席執(zhí)行官John F. Crowley先生表示：“本次中期試驗的結(jié)果顯示，CLN6 Batten病的基因療法能阻止這種毀滅性致命疾病的進展，并在2年左右后繼續(xù)保持療效。能保留疾病早期幼兒基本的語言和行動能力具有重大意義。大腦損傷是不可逆的，所以早期干預(yù)至關(guān)重要。Amicus將盡力推進該項目，以期將這一款有效療法早日帶給急切需要它的患兒和他們的家庭。”
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