今年的奧運會，席琳·狄翁的回歸無疑是其中亮點，要知道2年前，她剛剛被檢出患有罕見的僵人綜合征（SPS），病如其名患者會出現(xiàn)全身彌漫性肌僵硬，今年6月發(fā)布的紀錄片顯示，發(fā)病時，她無法控制呼吸，筋攣長達10分鐘。
目前來看，SPS這一疾病幾乎無法被治愈，大部分治療手段為維持治療，然而近期，僵人綜合征研究基金會(SPSRF)的創(chuàng)始人兼CEO Tara Zier表示，這一疾病還是有治愈希望的。
SPS的疾病特性
Tara Zier現(xiàn)年53歲，她是一名執(zhí)業(yè)牙醫(yī)和空手道三級黑帶，自2014年前夫去世后，她開始出現(xiàn)相關(guān)癥狀，并在經(jīng)歷了多年的誤診后，最終于2017年被診斷為患有SPS。此后，她創(chuàng)立了SPSRF，以支持患者群體并為治療籌款。
Tara Zier的例子并不是個例，誤診情況普遍出現(xiàn)在SPS上，科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)院的自體免疫神經(jīng)疾病專家Amanda Piquet就表示，在以前的文獻中，甚至有患者長達19年時間被誤診為其他疾病。
這位專家同時也是診斷迪翁患有SPS的醫(yī)生。他表示，在目前正在審查的疾病流行病學(xué)研究中，Piquet和他的同事發(fā)現(xiàn)患者被診斷出SPS通常需要四年以上，而其他研究去診斷SPS的平均時間約為七年。
患者面臨的一個障礙是對該疾病的診斷標準缺乏國際共識，這是身為SPSRF的醫(yī)學(xué)顧問委員會的Zier和Piquet正在努力解決的問題。
目前最為關(guān)鍵的測試是血液和脊髓液中的GAD65抗體，GAD65抗體是由功能失常的B細胞分泌出來的破壞谷氨酸脫羧酶的一種形式。這種酶在制造γ-氨基丁酸(GABA)中起著關(guān)鍵作用，γ-氨基丁酸是一種抑制神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)鍵神經(jīng)遞質(zhì)。
通常情況下GABA對神經(jīng)系統(tǒng)有調(diào)節(jié)作用，可以防止興奮過度，例如說γ-氨基丁酸會防止你的身體對像突然的噪音這樣的輕微刺激做出過度反應(yīng)，但隨著GAD65抗體對GABA的破壞，神經(jīng)系統(tǒng)的興奮部分不受阻礙地被激活，導(dǎo)致身體痙攣。
這大概就像是一輛車剎車失靈了，踩著油門一路向前沖。
CAR-T治療SPS
不過，既然B細胞被認為是潛在的罪魁禍首，正好CAR-T等細胞療法不就是靶向B細胞的嗎？
Kyverna Therapeutics就想在這一疾病上試試身手。通過基因編輯T細胞，使它們針對制造GAD65抗體的有害B細胞，Kyverna有望開發(fā)出有史以來第一種治愈SPS的方法。
根據(jù)該公司罕見病負責(zé)人Sham Dholakia的說法，他們的候選藥物KYV-101將進入二期試驗，旨在招募約25名患者，并在12月31日之前給第一批患者用藥。
目前KYV-101在發(fā)表于《美國國家科學(xué)院學(xué)報》的病例報告中顯示了其潛力，一名69歲的SPS患者接受了CAR T細胞的輸注后，肌肉僵硬減少，身體靈活度提升。
這一病例報告后緊跟著KYV-101成為獲得了再生醫(yī)學(xué)高級治療的稱號。
當(dāng)然……SPS這一疾病本身因為患者稀少，目前還是非常缺乏臨床數(shù)據(jù)的，Tara Zier表示，SPSRF正在與Piquet和其他人合作，率先努力創(chuàng)建一個面向全世界的國際患者注冊中心，該中心將隨著時間的推移跟蹤患者，并獲得他們進行研究所需的數(shù)據(jù)。通過注冊和使用它的研究，以及在診斷標準上正在取得的共識，Zier希望確定這種疾病的基本情況。
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