由于遺傳密碼系統(tǒng)的簡并性（不止一個密碼子對應同一個氨基酸），并非所有的單堿基突變都會導致氨基酸序列的改變。這類突變被稱為同義突變（Synonymous mutation），過去也被稱為"沉默"突變，在進化理論中傳統(tǒng)上被視為中性的，如今，同義突變越來越引起生物學家的興趣。
盡管同義突變已被發(fā)現(xiàn)可能會影響轉錄或轉錄后過程，但它們對生物性狀的影響仍研究不足，尤其是在生物體層面。
2025 年 7 月 1 日，中國農(nóng)業(yè)科學院蔬菜花卉研究所楊學勇研究員、中國農(nóng)業(yè)科學院（深圳）農(nóng)業(yè)基因組研究所黃三文院士、英國約翰英納斯研究中心丁一倞研究員團隊與河南大學、青島農(nóng)業(yè)大學、芝加哥大學的研究人員合作，在國際頂尖學術期刊 Cell 上發(fā)表了題為：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究論文。
該研究首次在遺傳學上證明了同義突變可通過改變 m6A 修飾和 mRNA 結構構象來調(diào)控馴化的重要性狀。這一發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)認知，同時凸顯出同義突變在作物改良策略中可能具有重要價值。未來深入研究同義突變在 RNA 修飾與結構調(diào)控中的功能，有望為作物改良開辟新的路徑。
上位效應是一種遺傳學現(xiàn)象，是指不同的非等位基因間的相互作用對表型產(chǎn)生影響，可分為顯性上位和隱性上位，在顯性上位中，顯性基因阻礙其他對基因的作用；而隱性上位則由隱性基因阻礙其他對基因的作用。上位效應作為非加性基因作用的一種，與雜種優(yōu)勢的形成密切相關，對數(shù)量性狀的遺傳改良具有重要作用。
在這項最新研究中，研究團隊鑒定出了兩個緊密關聯(lián)的、上位相互作用的基因--YTH1 和 ACS2，前者編碼 RNA m6A 修飾的閱讀器蛋白，后者編碼催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，這兩個基因共同促進了黃瓜果實長度的馴化。
具體來說，該研究發(fā)現(xiàn)，ACS2 基因中的致病突變是 1287C>T 的同義突變。在野生型黃瓜中，ACS21287C 會導致附近腺苷殘基發(fā)生 m6A 修飾，并形成松散的 RNA 結構構象。YTH1 能識別 m6A 修飾，使 RNA 的折疊平衡傾向于最弱的結構構象，并提高 ACS2 蛋白水平，從而導致黃瓜果實變短。而在栽培黃瓜中，ACS21287T 會破壞 m6A 甲基化，并形成緊湊的 RNA 結構構象，從而導致 ACS2 蛋白質生成減弱，從而黃瓜果實變長。
該研究的核心發(fā)現(xiàn)：
總的來說，這項研究提供了同義突變通過表觀轉錄組學調(diào)控塑造生物性狀的遺傳學證據(jù)。
中國農(nóng)業(yè)科學院蔬菜花卉研究所楊學勇研究員，中國農(nóng)業(yè)科學院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所黃三文院士和英國約翰英納斯中心丁一倞研究員為論文共同通訊作者；中國農(nóng)業(yè)科學院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大學張震副教授、英國約翰英納斯中心張月瑩博士和中國農(nóng)業(yè)科學院蔬菜花卉研究所已畢業(yè)碩士生李旭彤為論文共同第一作者。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00674-9
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