肺癌是全球癌癥相關(guān)死亡的首要原因。對于能夠檢測特定基因突變以實(shí)現(xiàn)靶向治療且經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、無創(chuàng)的方法的需求，以及預(yù)測患者生存結(jié)果的需求，凸顯了提升診斷和預(yù)后能力的重要性。當(dāng)前的肺癌診斷模型常常無法整合多樣化的患者數(shù)據(jù)，導(dǎo)致臨床評估不全面。
2025 年 7 月 2 日，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院黃曉穎教授、北京大學(xué)未來技術(shù)學(xué)院王勁卓、溫州醫(yī)科大學(xué)張康、四川大學(xué)華西醫(yī)院王成弟等，在 Cell 子刊 Cell Reports Medicine 上發(fā)表了題為：AI-enabled molecular phenotyping and prognostic predictions in lung cancer through multimodal clinical information integration 的研究論文。
該研究開發(fā)了一款多模態(tài)集成 AI 模型--LUCID，通過多模態(tài)臨床信息整合，實(shí)現(xiàn)了肺癌分子表型分析及預(yù)后預(yù)測。
肺癌是全球癌癥死亡的首要原因，其全球疾病負(fù)擔(dān)在醫(yī)療保健領(lǐng)域構(gòu)成了重大挑戰(zhàn)。近期人工智能（AI）領(lǐng)域的進(jìn)步為改善肺癌的診斷、治療規(guī)劃以及預(yù)后預(yù)測帶來了前所未有的機(jī)遇。AI 驅(qū)動(dòng)的解決方案與臨床實(shí)踐的融合，在提高診斷準(zhǔn)確性和治療效果方面展現(xiàn)出巨大潛力，標(biāo)志著腫瘤治療模式的重大轉(zhuǎn)變。
在肺癌管理方面，AI 在多個(gè)領(lǐng)域取得了重大的技術(shù)突破。深度學(xué)習(xí)算法在分析包括 X 光、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）、正電子發(fā)射斷層掃描和磁共振成像在內(nèi)的醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)方面表現(xiàn)出色，能夠發(fā)現(xiàn)人類可能忽略的細(xì)微模式和特征，從而實(shí)現(xiàn)更早、更準(zhǔn)確的診斷。此外，AI 在處理復(fù)雜的分子數(shù)據(jù)方面也展現(xiàn)出了卓越的能力，包括基因組特征和生物標(biāo)志物信息，這有助于更精確地對患者進(jìn)行分層，并制定個(gè)性化的治療策略。
醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)固有的多模態(tài)特性，在肺癌護(hù)理中既帶來了挑戰(zhàn)也帶來了機(jī)遇。通過同時(shí)分析多種類型的數(shù)據(jù)，多模態(tài) AI 方法能夠?qū)膊∮懈娴睦斫?。高質(zhì)量配對數(shù)據(jù)集的日益增多加速了復(fù)雜多模態(tài)融合技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用。這些多模態(tài)模型提高了從初步診斷到治療規(guī)劃和預(yù)后預(yù)測等各種應(yīng)用中 AI 系統(tǒng)的可靠性和準(zhǔn)確性。它們還使臨床醫(yī)生能夠基于綜合、個(gè)性化的建議做出更明智的決策，這些建議考慮了患者數(shù)據(jù)的多個(gè)方面。
EGFR 基因突變是某些類型非小細(xì)胞肺癌發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。這些突變會導(dǎo)致 EGFR 信號通路過度激活，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞不受控制地增殖、存活和轉(zhuǎn)移。特定的 EGFR 基因突變，例如 19 號外顯子缺失和 21 外顯子的 L858R 突變，已被確立為 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的明確治療靶點(diǎn)，這些抑制劑可直接抑制異常的 EGFR 活性。EGFR-TKI 在攜帶這些突變的患者中已顯示出顯著的臨床療效，與傳統(tǒng)化療相比，能提供更好的治療效果和更少的副作用。
除了突變識別之外，準(zhǔn)確的生存時(shí)間預(yù)測仍是優(yōu)化肺癌治療策略的關(guān)鍵組成部分。這種預(yù)后信息使臨床醫(yī)生能夠制定更個(gè)性化的治療方案，同時(shí)為患者及其家屬提供未來規(guī)劃的重要見解。預(yù)測過程整合了多種臨床參數(shù)，包括腫瘤特征、疾病分期、患者人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征以及整體健康狀況，所有這些因素都對生存結(jié)果有著顯著影響。此外，強(qiáng)大的預(yù)測模型有助于更有效地分配資源，幫助優(yōu)化干預(yù)措施，從而提高生活質(zhì)量并增強(qiáng)治療效果。
為解決肺癌治療中的這些關(guān)鍵需求，研究團(tuán)隊(duì)推出了 LUCID，這是一種新型的兩階段多模態(tài)集成模型，旨在以更高的準(zhǔn)確性預(yù)測 EGFR 突變類型和患者生存時(shí)間。LUCID 模型利用了一個(gè)包含 5175 名患者的綜合數(shù)據(jù)集，整合了包括肺部 CT 圖像、患者自述癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和人口統(tǒng)計(jì)信息在內(nèi)的多種數(shù)據(jù)模式。LUCID 的集成方法不僅在預(yù)測性能上優(yōu)于傳統(tǒng)模型，還通過其促進(jìn)更個(gè)性化治療策略的能力，突顯了 AI 在醫(yī)療保健領(lǐng)域的變革潛力。
該研究的關(guān)鍵貢獻(xiàn)在于其多模態(tài)方法，該方法利用定制設(shè)計(jì)的 Transformer 框架來分析四種不同的數(shù)據(jù)模態(tài)，以預(yù)測肺癌患者的 EGFR 突變類型和生存時(shí)間。廣泛的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證表明，LUCID 與傳統(tǒng)的單模態(tài)方法相比具有更優(yōu)越的性能。該模型在 EGFR 突變預(yù)測方面實(shí)現(xiàn)了 0.851-0.881 的受試者工作特征曲線（AUC）得分，在生存時(shí)間預(yù)測方面實(shí)現(xiàn)了 0.821-0.912 的得分。在獨(dú)立數(shù)據(jù)集上的外部驗(yàn)證也顯示了其穩(wěn)健的性能。值得注意的是，盡管 LUCID 是在配對的多模態(tài)數(shù)據(jù)上進(jìn)行訓(xùn)練的，但在單模態(tài)輸入或模態(tài)缺失的情況下仍能保持穩(wěn)健的性能。這些結(jié)果代表了 AI 驅(qū)動(dòng)的肺癌診斷和預(yù)后領(lǐng)域的重大進(jìn)展。
該研究的亮點(diǎn)：
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00289-7
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